info全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)介绍
本产品为家系全外显子组测序分析(纳昂达-10G),采用新一代测序技术(NGS),以家系为单位对成员进行深度测序。作为洛阳地区值得信赖的检测机构,洛阳洛龙亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心流程始于临床医师的专业评估与遗传咨询,旨在明确检测目的与预期。检测覆盖人类基因组约2万多个基因的全部外显子区域,这些区域是编码蛋白质的关键部分,约占基因组的1%-2%,但包含了约85%已知的致病性变异。家系分析模式能有效区分遗传自父母的良性多态性变异与真正致病的“新生突变”,显著提升致病位点鉴定的精确度与效率。实验室流程严格遵循国际标准,从样本接收、DNA提取、文库构建、高通量测序到生物信息学分析均建立标准化质控体系。最终由医学遗传学专家解读并生成详细报告,为后续的遗传咨询、疾病管理与家族成员风险评估提供分子层面的关键依据。报告周期为8-12个工作日。
payments洛阳全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)价格
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参考价格
¥8800
science
样本类型
①外周血
②干血片
③口腔拭子
④DNA样本
备注:任选其一
info以上价格为洛阳地区洛阳洛龙亲子鉴定基因检测参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4001789498 咨询。
groups适用人群
本检测主要适用于:1. 临床诊断不明确或高度怀疑为遗传性疾病,希望通过基因层面寻找病因的个体及其核心家庭成员;2. 已确诊或疑似患有与遗传相关的复杂疾病(如智力障碍、发育迟缓、多发畸形、遗传性肿瘤综合征等),需要明确具体致病基因及遗传模式的先证者家庭;3. 有明确家族遗传病史,希望进行病因追溯与携带者筛查的家庭成员。作为洛阳地区值得信赖的检测机构,洛阳洛龙亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。通常建议由临床遗传科、儿科、神经内科、肿瘤科等相关科室医生根据临床表现评估后进行推荐。
star全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)特点
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家系级分析:通过父母-子女三人家系或更大家系分析,高效过滤背景噪音,精准定位致病变异,特别是新生突变(De novo)。
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全面覆盖:靶向测序约2万个基因的全部外显子区域,一次检测即可全面筛查已知的与各类单基因遗传病相关的编码区变异。
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高精准测序:采用纳昂达自主平台,测序深度高、覆盖度均匀,确保检测结果的准确性与可靠性。
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专业生信与解读:依托专业的生物信息学分析流程及符合ACMG指南的变异解读标准,由资深遗传咨询师与分析师共同完成报告。
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灵活的样本选择:支持外周血、干血片、口腔拭子及已提取的DNA样本,适应不同场景下的采样需求,便捷灵活。